André

DE WEG NAAR DE DIAGNOSE

André is geboren op 17 december 1982 en er leek in eerste instantie niets aan de hand. Alhoewel ik zijn uiterlijk wel anders vond. Na drie maanden had ik het idee dat André niet goed groeide en kwam bij de kinderarts terecht. Een zeer attente wijkverpleegster gaf aan dat André wel te moe kon zijn om te drinken en adviseerde hem voeding te geven als hij dit wilde. Vanaf dat moment ging het groeien goed. Verder kon de kinderarts eigenlijk niet zeggen wat er was. Hij kon er alleen maar de vinger niet op leggen en wilde hem met één jaar weer zien. De tweede helft van André zijn eerste levensjaar kwam er achterstand. De huisarts wuifde dat weg. Er waren zoveel kinderen laat met alles. Met één jaar werd hij opgenomen voor onderzoek. De uitslag was een verstandelijke beperking. Meer niet. Daar moesten we het mee doen.

André kreeg fysiotherapie om te leren zitten en later lopen. Hij liep met 3,5 jaar los. Hij ging met vier jaar naar het kinderdagverblijf waar hij de benodigde fysiotherapie, logopedie e.d. kreeg. In die jaren kwam het besef dat André ook niet naar een aangepaste school zou kunnen. Hij ging niet praten en het verstandelijk niveau was laag. Gelukkig was op het kinderdagverblijf wel goede begeleiding die ik eerder echt miste.

Op zevenjarige leeftijd is een eerste genetisch onderzoek gedaan in Groningen. De teleurstelling was groot dat er niets uit kwam. Ondertussen werd het gedrag van André steeds moeilijker en de situatie thuis maakt het noodzakelijk dat André uit huis werd geplaatst toen hij negen jaar was. De eerste plek waar André woonde voldeed niet en hij verhuisde naar de toenmalige nieuwbouw van Talant in Stiens.

Door de kinderwens van mijn dochter werd een tweede genetisch onderzoek gedaan. Ook deze keer geen diagnose. Maar deze arts was er van overtuigd dat het iets in aanleg moest zijn door de grote voortanden. Zij wist dat er nieuwe onderzoeksmethoden werden ontwikkeld en adviseerde om het genetisch onderzoek zeker over tien jaar te herhalen.

In 2016 werd gestart met het derde genetisch onderzoek. In maart 2017 ging ik met mijn dochter naar het ziekenhuis in Leeuwarden om de uitslag te horen. En wat we helemaal niet verwachtten, we hadden een diagnose: het SATB2-syndroom! We kregen een link van de website uit Amerika mee. Gelijk allebei op de website kijken en wat een herkenning.

In hetzelfde jaar was er een conferentie in Amerika waar ik met mijn dochter naar toe ben geweest. Wat een belevenis. Ik kreeg daar wel het besef dat André inderdaad een SAS-kind is met een erg laag niveau. Door de spraakcomputers die andere SAS-kinderen gebruikten, hoopte ik dat André misschien nog zou kunnen communiceren door middel van PECS. Alhoewel het eerst goed leek te gaan, is dit toch mislukt. Vooral door zijn lage niveau van 1,5 jaar, maar ook omdat hij autistisch is.

Maar toch is er veel veranderd de laatste jaren. Door veranderde aanpak (triple-C) heeft André zijn eigen werk op het eigen terrein. Hij vervoert containertjes met spullen, oud papier en lege dozen in de bak achter op zijn fiets. In de eigen woning heeft hij ook kleine taken. Hij heeft er ook echt plezier in. Er heeft een aanzienlijke medicijnmindering plaats gevonden waardoor André veel levendiger is. Wat ook een grote bijdrage is geweest, is een paar jaar 1 op 1 begeleiding. De agressiviteit is veel minder geworden en de deur van zijn kamer gaat niet meer op slot.

André verrast ons zo nu en dan met nieuwe dingen. Hij keek nooit naar tv in de kamer. Hij kon voor proef een tv op zijn eigen kamer krijgen. En …. hij kijkt daar wel tv. Ondertussen weet hij ook hoe de afstandsbediening werkt. Heeft al een paar keer midden in de nacht de tv aan gedaan 😊. En tijdens het thee drinken zien we hem een dop van een pak melk draaien. Nooit geweten dat hij dat kon.

Een diagnose maakt zoveel meer duidelijk. Te weten wat de kenmerken/afwijkingen kunnen zijn. Je bent alert op bepaalde zaken zoals mogelijke botontkalking (André heeft osteopenie).