Click here for all the latest updates
Wat is SATB2
Personen met SATB2-geassocieerd syndroom (2q33.1) (voorheen Glass syndroom) zijn over het algemeen erg aardig en gelukkig, met de mooiste glimlach die je ooit hebt gezien. Dit syndroom heeft echter een aanzienlijke invloed op alle ontwikkelingsgebieden, waaronder spraak (afwezige spraak in de meeste of aanzienlijk vertraagde / beïnvloede spraak), verstandelijke beperking, fijne motoriek en grove motoriek. Personen met SATB2-geassocieerd syndroom (voorheen Glass syndroom) hebben palatale afwijkingen, waaronder gespleten gehemelte en hoog gewelfd gehemelte, evenals tandheelkundige problemen, waaronder grote tanden.
Ze lijden ook aan een aantal andere medische problemen zoals epilepsie en bot afwijkingen, en naarmate de kinderen ouder worden, ontwikkelen zich aanzienlijke gedragsproblemen.
In Amerika is dokter Yuri Zarate erg betrokken met deze personen en hij is de toonaangevend expert in behandeling van personen met het SATB2 associated syndrome (SAS) en SAS gerelateerd onderzoek. Hij is een project gestart om klinische informatie over patiënten met SAS te verzamelen om onze kennis over deze aandoening te vergroten. Ouders en clinici worden aangemoedigd om contact op te nemen met dokter Zarate voor meer informatie over inschrijving in het SATB2 klinisch register. Momenteel zijn er meer dan 200 gezinnen van over de hele wereld bij hem ingeschreven.
-
Yuri Zarate, MD, MBA
Associate Professor, Section of Genetics and Metabolism
University of Arkansas for Medical Sciences -
Arkansas Children’s Hospital
1 Children’s Way Slot 512-22
Little Rock, AR 72202 -
(501) 364-1926
-
(501) 364-1564
Conferentie van de SATB2 Gene Foundation
Elke twee jaar is er een SATB2-geassocieerde familieconferentie van twee dagen. Hierbij is gelegenheid workshop bij te wonen en te netwerken.
Onderzoekers, ouders en kinderen samen op één plek om de kennis van SAS te bevorderen en onze families en medische gemeenschappen te ondersteunen. Dit is een geweldige kans om contact te maken met onze families en te weten dat je niet alleen bent.
2024 SATB2 Associated Syndrome Conference
De volgende conferentie vindt plaats van 17 tot en met 19 juli 2024 in Sandusky in Ohio. Verdere berichtgeving volgt via de nieuwsbrief van de SATB2 Gene Foundation, de besloten facebookgroep en wordt ook vermeld op onze website.
