Overig

Door Veerle Vermeylen

Goedemorgen/avond allemaal,

Heb ik in mijn vorige mail al gezegd dat wij het zo waarderen dat het mede dankzij jullie is dat wij hier zijn!!! De wafeltjes verkoop en sponsoring, hebben ons verblijf tijdens de conferentie betaald! Duizendmaal dank voor jullie solidariteit, jullie steun en hartverwarmende persoonlijkheden!!!

Dag 1 van het officiële gedeelte zit erop. Wat een dag!

Er zijn 36 SAS-kinderen en jongvolwassenen meegekomen met hun familie. Niet alle gezinnen hebben hun SAS-lid meegebracht. Niet alle kinderen reageren even goed op de drukte of zijn een droom om met te reizen en vliegen zoals Tobias.

Tobias vindt het hier geweldig! Al die extra aandacht, want hij trekt de SAS-meisjes aan zoals vliegen op stroop! Hij gaat een hartenbreker worden 🙂

Iedereen kent Tobias. Sommige nog van in 2018, andere vanop de gesloten facebookpagina.

De voormiddag start met een ontbijtbuffet en KOFFIE! Iedereen zoekt een plaatsje aan de grote ronde tafels die opgesteld staan. Er zijn 2 schermen geplaatst, zodat iedereen alles goed kan volgen.

Om 9u gaan we van start. Allisson neemt als eerste het woord om iedereen welkom te heten, het verloop van de dag door te geven en haar gezin voor te stellen aan de nieuwelingen.

Toen haar dochter de diagnose kreeg, was ze nummer 20 in de wereld. Toen Tobiasje zijn "label" kreeg, was hij nummer 10 die de diagnose kreeg.

Nergens info, geen lotgenoten, geen facebookpagina, nergens studies, geen enkele dokter of specialist die kon helpen.

Dat was de hoofdreden waarom de facebookpagina en de stichting er gekomen is.

In Amerika is er 1 dokter die verder onderzoek doet naar alles wat er met het SATB2-gen syndroom te maken heeft. Dr Zarate! Een doodgewone man die er alles voor over heeft om ons antwoorden te bezorgen. Geen omhooggevlogen pretentieuze dokter! Ja, jullie merken hier een lichte frustratie... Bij ons, willen de meeste (je hebt uitzonderingen) dokters niet luisteren naar de ouders, terwijl zij hun kind wel beter kennen en meer ervaring hebben binnen het syndroom. (diepe zucht)

Hij heeft zelf een "clinic" opgestart. Een multidisciplinair team met een hele wijde waaier aan specialisten. Te veel om op te noemen eigenlijk.

In 2018, hebben wij deelgenomen aan zo een dagje dokters. Heel leuk, heel interessant, heel confronterend en heel ontspannend. Geen witte jassen, niet vastpinnen op een onderzoekstafel.

Na de eerste presentatie door Allisson, konden we kiezen uit 2 verschillende presentaties. De ene ging over "broers en zussen" en de andere over het belang en voorbereiding van IEP. Dat staat voor "Individualized Education Program".

Je kan het vergelijken met waar wij elk jaar door moeten om voor Tobias de nodige zorgen en hulpmiddelen te verkrijgen. Wij de Amerikanen gaat het nog een stukje verder. Als je je kind naar een school wilt sturen en extra hulp en therapieën wenst in de school; dan moet je elk jaar, in sommige gevallen mag het om de 3 jaar, een hele verantwoording afleggen. Bestaande uit alle mogelijke doktersverslagen die je maar kan bedenken. Van een doktersbezoek voor een simpel griepje tot een specialist die je kind binnenstebuiten keert. De ouders moeten zelf ook een heel deel schrijven, wat voor mij geen probleem zou zijn. Er zijn bepaalde dingen die je mag schrijven en die echt wel reden geven om afgekeurd te worden. Zo mogen dokters niet verwijzen naar een specifieke soort therapie, maar als ouder mag je dat dan weer wel.

En ik dacht dat België het ons te moeilijk maakt waardoor veel ouders afhaken. Vorm van besparingen???

In elk geval, voor zij die België een apenland vinden op dit gebied... het kan nog erger.

Maar! Als je de IEP goedgekeurd krijgt, gaat er wel een waaier aan hulp en inclusief onderwijs open! Van dat laatste kan onze regering dan weer iets leren. Elk land heeft zijn voor en nadelen en dan hebben we het in België zo slecht nog niet. Oh ja.... wij hebben min of meer maar 1 systeem van aanvragen indienen en dossiers opmaken; in Amerika heeft elke staat een ander systeem en vereiste... Verhuis hier maar eens... 🙁

Na deze sessie ben ik terug naar de grote zaal verhuisd voor de volgende. Deze gaat over spelen van je eigen advocaat om dingen te verantwoorden en te verkrijgen plus het opstellen van een speciaal fonds voor je kind voor het geval je er niet meer bent. Deed me direct denken aan de cursussen die "Gezin en Handicap" al een aantal keer georganiseerd heeft "wat na ons?". De volgende keer schrijven we in! We hebben geen netwerk, buiten mijn mama, mijn zus en Wikus zijn zus... Dus wat gaat er gebeuren als Wikus en ik plots overlijden? Wie gaat Tobiasje opvangen? Wat gaat er met zijn therapieën gebeuren? Wat als hij meerderjarig is? Wie gaat hem in huis nemen?

Ik weet wel dat ik altijd op mijn mama, zus en schoonzus kan rekenen maar toch... De zorg voor Tobias is niet van de poes... Je moet alles voor hem doen. Aankleden, eten geven, wassen, verschonen, dragen, rondrijden in de rolstoel, zelf knutselen lukt hem nog niet.

Moet ik erbij vertellen dat hier traantjes aan het branden waren achter mijn ogen? Je mag er echt niet te lang bij stilstaan.

Lunch!! Een buffetje met lekkers. Tobias heeft zijn eigen eten dat we hebben meegebracht en hier in de "Walmart" gekocht hebben. Walmart is een beetje te vergelijken met de Carrefour, alleen betaalbaar en 24/24 7/7 open.

Tobias mag na het eten lekker gaan spelen en rollebollen bij de kinderopvang die Allisson geregeld heeft. Het is een gespecialiseerde opvang voor kindjes met een beperking. De eigenares geeft zelf les op een school voor kinderen met een beperking. Ervaring genoeg dus! Doet mijn moederhart wel wat bloeden om hem te moeten afgeven, maar ik weet dat hij lekker vertroeteld zal worden.

Onze namiddagsessies begint bij de fantastische dr. Zarate en zijn collega dr. Katie Bosanko. De presentatie gaat over de dichtheid van de botten en hoe dit heel vaak veel te weinig/dun is bij SATB2-ers. Ze maken meer kans op botverkalking en breuken. Dr Z (want zo noemen ze hem hier allemaal) doet een studie naar de oorzaken van deze botproblemen. Heel interessant. Wij zijn al lang vragende partij om een botscan bij Tobias uit te voeren, maar ook hier geldt weer... dokters willen niet luisteren! Wij vragen dergelijke testen echt niet voor ons plezier aan... we kunnen onze centjes wel voor leukere dingen gebruiken.

Buiten een botscan zou er ook een bloedonderzoek nodig zijn, om de fosfor, calcium en vitamine D op te sporen. Volgende keer dat de vampier langskomt voor Tobias, ga ik het eisen. Dat is de enigste manier.

Vragenronde bij dit onderwerp verliep niet zoals ik gedacht had. Al mijn moed bij elkaar gezocht om naar de micro te stappen. Velen onder jullie weten dat Tobiasje spalken draagt (gelukkig niet de hele dag en nacht) en dat hij er heel veel last van heeft. Zo erg zelfs dat ze hem voor 2 x 10 dagen met beide onderbeentjes in het gips hebben gelegd. De 2de gipsjes zijn pas de dag voor ons vertrek afgemogen.

Dus mijn vraag aan Dr. Z: " Tobias heeft problemen met extra botgroei aan zijn rechtervoet... Is dat iest wat meer voorkomt binnen het syndroom?" Zijn antwoord was zo een choque...

Hij kent Tobias zijn dossier nog uit zijn hoofd. Hij kan het niet loslaten en zorgt eigenlijk voor nog meer vraagtekens dan antwoorden bij de studies.

Dr. Z heeft me moeten teleurstellen. Er is geen enkel kind/jong volwassenen van de 258 geregistreerden bij hem, die dit "probleem" heeft. Hij begrijp niet zo goed hoe het komt dat Tobias eigenlijk maar een klein foutje heeft binnen het SATB2-gen en toch het zwaarste getroffen is van allemaal... Dus neen, hij heeft dit nog nooit gemerkt bij alle testen en onderzoeken.

Met tranen in mijn ogen ben ik maar terug gaan zitten. Helemaal van mijn melk. Alweer... 4 jaar geleden is net hetzelfde gebeurd toen ik vroeg of er nog gevallen gekend waren met een 2de genetische fout. Tobias heeft net als ik de stollingsziekte "ziekte van von Willebrand". Ook hier kreeg ik een negatief antwoord. Tobias was zijn enigste geval.

Na de presentaties, toen we Tobiasje van de kinderopvang gingen halen, ben ik naar hem gestapt. Hij heeft Tobiasje zijn voetjes en knieën goed bekeken en een foto genomen. Hij vraagt om contact op te nemen met zijn genetica en hem in CC te zetten. Hij zou heel graag hebben dat we een volledig genetisch onderzoek laten uitvoeren. Dat wil zeggen dat ze elk gen apart gaan bekijken of er nog ergens een foutje zit, buiten SATB2 en von Willebrand. Want hij vermoedt dat Tobias nog een ander genetische fout heeft. Nog een ander syndroom of aandoening. Het huilen staat me nader dan het lachen. Maar wij willen ook antwoorden, dus natuurlijk ga ik doen wat hij vraagt. Hij zou ook graag een volledige scan van heel zijn lichaam laten uitvoeren. Moesten we dichter bij Little Rock zijn, dan deed hij het zelf maar we zitten op een paar uur vliegen van Arkansas.

Dr. Z gaat contact opnemen met al Tobias zijn dokters om dit verder uit te pluizen. Ik moet hem enkel de contactgegevens bezorgen en dat zijn er een boel.

Als nu blijkt dat Tobias geen bijkomende genetische aandoening heeft, dan moeten ze alle studies opnieuw bekijken en herwerken. Sorry Dr. Zarate... 🙁

Ik weet niet hoeveel ik nog aankan om te verwerken... hoeveel ik nog kan dragen... Ik ben zowel fysiek als mentaal zo moe. Mijn maskertje (wat Wikus zegt dat ik draag) begint te wegen. Maar als je Tobias zijn snoetje ziet en zijn oogjes ziet fonkelen... dan zal ik ervoor gaan. Dan zal ik vechten en zoeken tot we alle antwoorden hebben die we zoeken. Tot Dr. Zarate verder kan met zijn studies rond SATB2...

Dus sorry collega's als ik niet altijd met mijn gedachten bij het werk zit.

Pfff... begin een beetje wazig te zien en neen het is niet van alcohol want dat drink ik niet, maar er zit water in mijn ogen.

Oké, terug naar de presentaties. Niet dat ik nog veel geconcentreerd heb na zijn antwoord. Gelukkig zit schrijven tijden vergaderingen en dergelijk in mijn vingers.

De volgende dokter die kwam spreken was een logopediste van het SATB2-team. Haar uitleg ging over spraak, taal en eten. De spraak is bij 95% van de bestudeerden sterk onderontwikkeld met minder dan 10 woorden. Een paar uitzonderingen (letterlijk een paar) hebben een normale woordenschat. Dit komt vaak door de geboorte met een gehemelte spleet. Ons wurmpie had totaal geen gehemelte, enkel een tandenboog. Dat is helemaal in orde gekomen door topdokter dr. Nadjmi.

Het eten dan. Tobias wilt niet kauwen. Hij gebruikt zijn tong om voeding naar achteren te werken. Hij wil kleine zachte stukjes nog aanvaarden, maar als ze te groot of te hard zijn, kan je maar beter wegduiken of je kan ze zelf opeten 😉

Ook daar is ten huize van der Merwe - Vermeylen niets anders aan dan bij de meeste SASjes. Sommige eten perfect alleen en alles en andere moeten met de lepel of vork gevoerd worden.

KOFFIEPAUZE!!! Wat was het fris in de zaal dus een tas (of 2 - 3) hete koffie was meer dan welkom. En een vlucht naar buiten om mijn tranen de vrije loop te laten. Wikus dacht dat ik gewoon naar het toilet ging maar nu leest hij ook de waarheid...

Koud water op mijn snuit en "happy face" terug naar binnen.

De laatste presentatie kan starten.

De groei binnen het SATB2-gen geassocieerd syndroom, de bevindingen in al de studies, een update van de registraties van gevallen en de ernstigheidsscore (wie is hoe zwaar getroffen). Ook hier heel veel tranen slikken omdat ik nu weet dat Tobias zijn ernstigste geval is.

In elk geval... Alles loopt heel vlot. Het team werkt heel hard om alle data te verzamelen en te verwerken. Elke keer een nieuwe registratie binnenkomt van gelijk waar in de wereld is weer een stapje dichter bij antwoorden. Of in ons geval, nog meer vragen...

Nog een groepsfoto nemen buiten, onze spullen verzamelen, gaan eten en afspreken aan het zwembad. Helaas, door het serieuze onweer, was het zwembad gesloten. Voor zij die de films van Harry Potter goed kennen... In de film "Deathly Hollows part 1" is er een scene waarbij ze Harry verhuizen naar een veiligere plek. Tijdens die verhuis breekt een "vuurgevecht" uit boven de wolken. Wel.... het leek erop dat ze hier die scene hebben opgenomen! Prachtige kleuren, lichtflitsen, bliksemstralen boven de wolken. Zo mooi!!! Maar wel logisch dat ze het zwembad hebben dichtgedaan.

De bar was wel open. Een klein hoopje ouders en kindjes, zaten iets te drinken. Zowat iedereen wilt ons helpen om het meeste uit onze dagen in Disneyworld te halen. Er is een DAS-pas, een pas waarbij ze de kans geven aan kinderen met een beperking sneller op de attracties te krijgen. Een mama was aan het proberen om een video gesprek voor ons te regelen om deze DAS-pas alvast te verkrijgen. Minder stress op de dag zelf.

De conferentie zou de conferentie niet zijn, mocht er niet iets "spannends" gebeuren.

Dr. Zarate kwam mee aan de tafel zitten. Hij bestelde, hou je vast, een Stella Artois!! Jawel, ze verkopen dat hier! Plots paniek alom aan de tafel. We kijken opzij en dr. Zarate ligt bewusteloos op de grond!!! Mijn hart stond stil.

Wat je ziet en hoort in de films is dus ook in realiteit! Er werd geroepen "somebody call 911" en hop daar begonen 5 mensen te bellen. De bewaking erbij, de manager kwam aangerend... Iedereen totaal van slag, biebieke met tranen... en neen, ik was niet de enigste.

Omdat de oproep voor een ambulance vanuit een bar kwam, stond de cheriff er als eerste. Niet veel later, brandweer en ambulance. Net als in de films en series.

Gelukkig was hij ondertussen terug bij de levenden. Met de nodige kabeltjes, meters, aparatuur aan hem gekoppeld, hebben ze beslist dat hij mee moest naar de spoedafdeling. Iemand van het bestuur van de stichting is achter gereden.

Wikus, Tobias en ik zijn niet gebleven tot hij afgevoerd werd. Wikus wou me zo snel mogelijk op de kamer hebben en weg van alle emoties daar. Soms is hij toch echt wel een schat 😉.

Wordt ongetwijfeld vervolgd op dag 2. Het is alleen maar te hopen dat we onze steun en toeverlaat snel terug hebben en dat er niets ernstig aan de hand is. Want dan zijn wij, SAS-ouders, aan ons lot overgelaten.

Deze dag was heel zwaar om te verwerken. Het heeft me dan ook wat langer genomen om het neer te schrijven. In de hoop meer antwoorden te krijgen, heb ik meer vraagtekens boven mijn hoofd hangen. Eerste werk als we terug in België zijn, is al Tobias zijn dokters contacteren en alle verslagen die ik heb, doorsturen naar dr. Zarate en zijn team.

De bezorgdheid over dr. Z doet ook geen deugd aan de nachtrust en morgen staat er nog een zware dag op het programma.

Wat ben ik blij dat ik alles wat kan proberen te verwerken door het neer te schrijven.

Mijn verontschuldigingen over de lengte van mijn mails, maar jullie helpen me zo om wat rust in die chaos in mijn hoofd te brengen. Dank jullie wel daarvoor!!!!

Slaapwel allemaal en tot morgen

Groetjes

Veerle, Wikus en Tobias